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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de la jonction neuromusculaire > syndrome myasthénique congénital
syndrome myasthénique congénital |
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Cossins J ; Kozma I ; Canzonetta C ; Hawkins A ; Beeson D ; Sepulveda P ; Dong Y | 12/02/2024Article
Murtazina A ; Borovikov A ; Marakhonov A ; Sharkov A ; Sharkova I ; Mirzoyan A ; Kulikova S ; Ganieva R ; Zabnenkova V ; Ryzhkova O ; Nikitin S ; Dadali E ; Kutsev S | 2024Article
Lin CV ; Thomas CAD ; Huynh TL ; Wei DT ; Young JN ; Aivazian AS ; McInnes A ; Xu J ; Cook SE ; Vázquez J ; Maselli RA | 02/2024Article
Nunez Carpintero I ; Rigau M ; Bosio M ; O'Connor E ; Spendiff S ; Azuma Y ; Topf A ; Thompson R ; 't Hoen PAC ; Chamova T ; Tournev I ; Guergueltcheva V ; Laurie S ; Beltran S ; Capella-Gutiérrez S ; Cirillo D ; Lochmuller H ; Valencia A | 28/02/2024Article
Ohkawara B ; Tomita H ; Inoue T ; Zhang S ; Kanbara S ; Koshimizu H ; Miyasaka Y ; Takeda JI ; Nishiwaki H ; Nakashima H ; Ito M ; Masuda A ; Ishiguro N ; Ogi T ; Ohno T ; Imagama S ; Ohno K | 16/01/2024Article
Hesami O ; Ramezani M ; Ghasemi A ; Fatehi F ; Okhovat AA ; Ziaadini B ; Kariminejad A ; Nafissi S | 12/03/2024Article
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Polavarapu K ; Sunitha B ; Topf A ; Preethish-Kumar V ; Thompson R ; Vengalil S ; Nashi S ; Bardhan M ; Sanka SB ; Huddar A ; Unnikrishnan G ; Arunachal G ; Girija MS ; Porter A ; Azuma Y ; Lorenzoni PJ ; Baskar D ; Anjanappa RM ; Keertipriya M ; Padmanabh H ; Harikrishna GV ; Laurie S ; Matalonga L ; Horvath R ; Nalini A ; Lochmuller H | 18/09/2023Article
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Rivière H ; Gilby E | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023After a brief reminder of the structure of the motor unit and the various modes of inheritance, this document provides short descriptions of the neuromuscular diseases that are part of our scope at AFM-Téléthon, as well as how to manage and trea[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Barbeau S ; Semprez F ; Dobbertin A ; Merriadec L ; Roussange F ; Eymard B ; Sternberg D ; Fournier E ; Karasoy H ; Martinat C ; Legay C | 11/11/2023Article
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Pugliese A ; Della Marina A ; de Paula Estephan E ; Zanoteli E ; Roos A ; Schara-Schmidt U ; Hentschel A ; Azuma Y ; Topf A ; Thompson R ; Polavarapu K ; Lochmuller H | 04/11/2023Article
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Vanden Brande L ; Bauche S ; Pérez-Guàrdia L ; Sternberg D ; Seferian AM ; Malfatti E ; Silva-Rojas R ; Labasse C ; Chevessier F ; Carlier P ; Eymard B ; Romero NB ; Laporte J ; Servais L ; Gidaro T ; Bohm J | 20/12/2023