Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > myotonie non dystrophique > myotonie congénitale > myotonie congénitale de Thomsen
myotonie congénitale de Thomsen
Commentaire :
ORPHA 614
OMIM : 160800 Transmission autosomique dominante. Mutation ou délétion dans le gène CLCN1, localisé sur le chromosome 7 (région 7q35) codant le canal chlore musculaire, canal ionique membranaire. Protéine : canal chlore musculaire Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)maladie de Thomsen ;myotonie congénitale de Thomsen ;THD ;Thomsen disease ;Thomsen's disease Thomsen myotonia congenitaVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (68)
trié(s) par Titre A-Z (Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une revue Cochrane, publiée en 2006, a analysé les résultats de tous les essais cliniques testant l'effet d'un traitement pharmacologique de la myotonie. Les essais retenus pour l'analyse concernaient 137[...]Article
Article
Article
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Rüdel R ; Ryan A ; WU FF ; Hoffman EP ; Fahlke C | 04/2002ABSTRACTArticle
Ceccarelli M ; Rossi B ; Siciliano G ; Calevro L ; Tarantino E | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abdalla JA ; Casley WL ; Cousin HK ; Hudson AJ ; Murphy EG ; Cornélis FC ; Hashimoto L ; Ebers GC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Himon F ; Morali A ; Brichet F ; Vidailhet M | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walton JN, Auteur ; Nattrass FJ, Auteur | 1954In this paper a new classification of the myopathies is proposed, based upon a review of the clinical features and natural history of the disease in 105 cases of myopathy of various types. The results of a controlled trial of several forms of tr[...]Article
Article
Trip J ; Drost GG ; van Engelen BGM ; Faber CG | 04/2010Accès au résumé Cochrane/to Cochrane abstract Une revue Cochrane, publiée en 2006, a analysé les résultats de tous les essais cliniques testant l'effet d'un traitement pharmacologique de la myotonie. Les essais retenus pour l'analyse[...]Publication AFM
Thèse/Mémoire
Talbi M, Auteur | 1977Cette étude comporte un rappel théorique de la maladie de Steinert, de la myotonie congénitale de Thomsen et les autres états myotoniques, ainsi qu'une revue de l'évolution des idées à ce sujet. Les observations et les résultats des examens comp[...]Article
Article