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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > identification du gène
identification du gèneSynonyme(s)gene identification |
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Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
VLM
Audren-Etur J, Auteur | 06/2018Dans le cadre de la révision de la loi de bioéthique, l'AFM-Téléthon a été auditionnée le 12 avril par le Conseil consultatif national d'Ethique et le 30 avril par le Conseil d'Etat. Mais pourquoi ? Quelles positions l'AFM-Téléthon a-t-elle défe[...]Article
Le père et la mère de Clément témoignent chacun de la façon dont ils ont vécu le diagnostic de la maladie génétique de leur fils. Diagnostic tardif puisque celui-ci avait 15 ans lorsque les recherches, commencées dans sa deuxième année, permiren[...]Article
Munnich A | 2018Le professeur Munnich nous a permis de reproduire un chapitre de son livre Programmé mais libre. Nous avons retenu le chapitre 2, intitulé « Nommer la maladie ». Les avancées de la recherche ont permis d’identifier 9000 maladies génétiques. Comm[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017Arnold Munnich, pédiatre, généticien et président du conseil d’administration de l’institut Imagine à Paris, a consacré sa vie à l’identification de gènes et à la prise en charge d’enfants atteints de maladies génétiques rares. À l’heure où il q[...]VLM
10/2017Les équipes de Jocelyn Laporte de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) d'Illkirch et de Norma Romero de l'Institut de Myologie viennent de confirmer que le gène MYPN qui code la myopalladine est impliqué dans [...]VLM
06/2017Les myopathies congénitales sont un groupe de maladies très hétérogènes caractérisées par une hypotonie et une faiblesse musculaire qui apparaissent dès la naissance ou dans l'enfance.VLM
En trente ans, L'AFM-Téléthon a révolutionné l'histoire de la médecine et de la science. Les premiers résultats sont là et ouvrent de réelles perspectives de guérison pour de nombreuses maladies rares ou fréquentes. Mais la bataille n'est pas en[...]VLM
Pour améliorer les pistes thérapeutiques actuelles et continuer à comprendre les maladies, les recherches fondamentales sont indispensables. Ce sont d'elles que naîtront les traitements de demain.Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Straussberg R, Auteur ; Schottmann G ; Sadeh M ; Gill E ; Seifert F ; Halevy A ; Qassem K ; Rendu J ; van der Ven PF ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Bauche S, Auteur ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016Article
Higuchi Y, Auteur ; Hashiguchi A ; Yuan J ; Yoshimura A ; Mitsui J ; Ishiura H ; Tanaka M ; Ishihara S ; Tanabe H ; Nozuma S ; Okamoto Y ; Matsuura E ; Ohkubo R ; Inamizu S ; Shiraishi W ; Yamasaki R ; Ohyagi Y ; Kira J ; Oya Y ; Yabe H ; Nishikawa N ; Tobisawa S ; Matsuda N ; Masuda M ; Kugimoto C ; Fukushima K ; Yano S ; Yoshimura J ; Doi K ; Nakagawa M ; Morishita S ; Tsuji S ; Takashima H | 2016Comment in: Reasons Charcot-Marie-Tooth disease due to mutations in the MME gene should not be named AR-CMT2T. [Ann Neurol. 2016] Reply. [Ann Neurol. 2016]Article
O'Grady GL, Auteur ; Lek M ; Lamande SR ; Waddell L ; Oates EC ; Punetha J ; Ghaoui R ; Sandaradura SA ; Best H ; Kaur S ; Davis M ; Laing NG ; Muntoni F ; Hoffman E ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper S ; North K | 2016Article
Montecchiani C, Auteur ; Pedace L ; Lo Giudice T ; Casella A ; Mearini M ; Gaudiello F ; Pedroso JL ; Terracciano C ; Caltagirone C ; Massa R ; St-George-Hyslop PH ; Barsottini OG ; Kawarai T ; Orlacchio A | 2016Article
Zaharieva IT, Auteur ; Thor MG ; Oates EC ; van Karnebeek C ; Hendson G ; Blom E ; Witting N ; Rasmussen M ; Gabbett MT ; Ravenscroft G ; Sframeli M ; Suetterlin K ; Sarkozy A ; D'Argenzio L ; Hartley L ; Matthews E ; Pitt M ; Vissing J ; Ballegaard M ; Krarup C ; Slordahl A ; Halvorsen H ; Ye XC ; Zhang LH ; Lokken N ; Werlauff U ; Abdelsayed M ; Davis MR ; Feng L ; Phadke R ; Sewry CA ; Morgan JE ; Laing NG ; Vallance H ; Ruben P ; Hanna MG ; Lewis JE ; Kamsteeg EJ ; Männikkö R ; Muntoni F | 2016Comment in: When all is lost…a severe myopathy with hypotonia from sodium channel mutations. [Brain. 2016]Article
Sevilla T, Auteur ; Sevilla T ; Lupo V ; Martinez-Rubio D ; Sancho P ; Sivera R ; Chumillas MJ ; Garcia-Romero M ; Pascual-Pascual SI ; Muelas N ; Dopazo J ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 01/2016Comment in Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene. [Brain. 2016] Clinico-genetics in Korean Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z with MORC2 mutations. [Brain. 2016] [...]