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Auteur Skrinar AM |
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Argov Z, Auteur ; Bronstein F ; Esposito A ; Feinsod-Meiri Y ; Florence JM ; Fowler E ; Greenberg MB ; Malkus EC ; Rebibo O ; Siener CS ; Caraco Y ; Kolodny EH ; Lau HA ; Pestronk A ; Shieh P ; Skrinar AM ; Mayhew JE | 2017Article
Kallwass H ; Carr C ; Gerrein J ; Titlow M ; Pomponio R ; Bali D ; Dai J ; Kishnani P ; Skrinar AM ; Corzo D ; Keutzer J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Une nouvelle méthode plus fiable pour le diagnostic des formes tardives de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase* acide ou maladie d[...]Article
Haley SM ; Ni P ; Fragala-Pinkham MA ; Skrinar AM ; Corzo D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laforet P ; Escolar D ; Pestronk A ; Jaffe K ; Carter J ; Berger K ; Rapoport D ; Skrinar AM ; Doppler V ; Eymard B ; Wokke J | 2005Communication n° 470. Background : Pompe disease is a rare, autosomal recessive, metabolic muscle disease caused by a deficiency of lysosomal acid ?-glucosidase (GAA), an enzyme that degrades glycogen. There is a broad spectrum of disease rangin[...]