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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > médecine préventive > dépistage > dépistage néonatal
dépistage néonatalSynonyme(s)neonatal detection ;newborn screening ;prenatal screening neonatal screening |
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Gagliardi D ; Canzio E ; Orsini P ; Conti P ; Sinisi V ; Maggiore C ; Santarsia MC ; Lagioia G ; Lupis G ; Roppa I ; Scianatico G ; Mancini D ; Corti S ; Comi GP ; Gentile M ; Gagliardi D | 10/04/2024Article
Everard E ; Laeremans H ; Boemer F ; Marie S ; Vincent MF ; Dewulf JP ; Debray FG ; De Laet C ; Nassogne MC | 07/02/2024Article
Pane M ; Stanca G ; Ticci C ; Cutrona C ; De Sanctis R ; Pirinu M ; Coratti G ; Palermo C ; Berti B ; Leone D ; Sacchini M ; Cerboneschi M ; Fanelli L ; Norcia G ; Forcina N ; Capasso A ; Cicala G ; Antonaci L ; Ricci M ; Pera MC ; Bravetti C ; Donati MA ; Procopio E ; Abiusi E ; Vaisfeld A ; Onesimo R ; Tiziano FD ; Mercuri E | 18/04/2024Article
Kiselev A ; Maretina M ; Shtykalova S ; Al-Hilal H ; Maslyanyuk N ; Plokhih M ; Serebryakova E ; Frolova M ; Shved N ; Krylova N ; Il'ina A ; Freund S ; Osinovskaya N ; Sultanov I ; Egorova A ; Lobenskaya A ; Koroteev A ; Sosnina I ; Gorelik Y ; Bespalova O ; Baranov V ; Kogan I ; Glotov A | 25/01/2024Article
Schwartz O ; Vill K ; Pfaffenlehner M ; Behrens M ; Weiss C ; Johannsen J ; Friese J ; Hahn A ; Ziegler A ; Illsinger S ; Smitka M ; von Moers A ; Kolbel H ; Schreiber G ; Kaiser N ; Wilichowski E ; Flotats-Bastardas M ; Husain RA ; Baumann M ; Kohler C ; Trollmann R ; Schwerin-Nagel A ; Eisenkolbl A ; Schimmel M ; Fleger M ; Kauffmann B ; Wiegand G ; Baumgartner M ; Rauscher C ; Cirak S ; Glaser D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Goldbach S ; Probst-Schendzielorz K ; Lochmuller H ; Muller-Felber W ; Schara-Schmidt U ; Walter MC ; Kirschner J ; Pechmann A | 08/04/2024Article
Dangouloff T ; Thokala P ; Stevenson MD ; Deconinck N ; D'Amico A ; Daron A ; Delstanche S ; Servais L ; Hiligsmann M | 01/01/2024Article
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Tavakoli NP ; Gruber D ; Armstrong N ; Chung WK ; Maloney B ; Park S ; Wynn J ; Koval-Burt C ; Verdade L ; Tegay DH ; Cohen LL ; Shapiro N ; Kennedy A ; Noritz G ; Ciafaloni E ; Weinberger B ; Ellington M ; Schleien C ; Spinazzola R ; Sood S ; Brower A ; Lloyd-Puryear M ; Caggana M | 23/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Lorain S, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elles concernent majoritairement des hommes et, dans de très rares cas,[...]Article
Kimizu T ; Ida S ; Oki K ; Shima M ; Nishimoto S ; Nakajima K ; Ikeda T ; Mogami Y ; Yanagihara K ; Matsuda K ; Nishi E ; Hasegawa Y ; Nozaki M ; Fujita H ; Irie A ; Katayama T ; Okamoto N ; Imai K ; Nishio H ; Suzuki Y | Netherlands | 25/03/2023Article
Lacombe D ; Calmels N ; André C ; Reboul MP ; Biancalana V ; Bitoun A ; Cottet C ; De Castelmur M ; Haushalter V ; Helot I ; Nourisson E ; Philippe E ; Pommier V ; Arveiler B ; Nabarette H ; de Feraudy Y ; Raclet V ; Ramousset C ; Reneaud H ; Richard H ; Romain S ; Bouffard Dubeau C ; Pomies C ; Attarian S ; Stalens C ; Vaidie A ; Espil Taris C ; Laugel V | 30/11/2023L’amyotrophie spinale infantile (SMA) liée au gène SMN1 est une maladie génétique neuromusculaire caractérisée par une perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. La transmission de la maladie se fait sur un mode hérédit[...]Article
Maloney B ; Park S ; Sowizral M ; Brackett I ; Moslehi R ; Chung WK ; Gruber D ; Brower A ; Lloyd-Puryear M ; Caggana M ; Tavakoli NP | 08/2023Article
Fonseca H ; Ribeiro D ; Guimarães F ; Pinto C ; Marcão A ; Sousa C ; Carvalho I ; Lopes L ; Rodrigues D ; Rocha H ; Vilarinho L | 14/09/2023Article
Shum BOV ; Henner I ; Cairns A ; Pretorius C ; Wilgen U ; Barahona P ; Ungerer JPJ ; Bennett G | Switzerland | 01/2023Article
Nigro E ; Grunebaum E ; Kamath B ; Licht C ; Malcolmson C ; Jeewa A ; Campbell C ; McMillan H ; Chakraborty P ; Tarnopolsky M ; Gonorazky H | 2023Article
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Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
Sonehara S ; Bo R ; Nambu Y ; Iketani K ; Lee T ; Shimomura H ; Ueda M ; Takeshima Y ; Iijima K ; Nozu K ; Nishio H ; Awano H | 14/12/2023